Van ganser harte voor Matyášek
WE HEBBEN AL 15.000 (€ 600) KUNNEN COLLECTEREN VOOR MATYÁŠEK! WE WILLEN IEDEREEN BEDANKEN VOOR HUN BIJDRAGEN!
Hier een kort bedankje van de moeder van Matyášek.
Het gaat goed met Matyášek. De bloedtesten na zijn gentherapie zien er goed uit, dus we zijn in oefening gedoken. Elke twee weken bezoeken we een gerenommeerde fysiotherapeute in Tišnov (dichtbij Brno) om volgens de Vojta-methode te oefenen. Thuis oefenen we drie keer per week. We zijn een eigen oefenkamer voor Matyášek aan het voorbereiden. We willen de bijdragen gebruiken om wat apparatuur te kopen. We zijn enorm dankbaar voor de financiële én emotionele steun. We waarderen hem zeer!!
Daar gaan we. Nadat we 5000 Kč (€ 200) hadden gecollecteerd voor Diya uit India om haar schoolgeld te betalen, zochten we naar een ander 'goed doel' waarbij wat bijdrage van ons en onze klanten zou kunnen helpen.
We kregen een tip over de geweldige familie van Matyášek (Matthijsje) bij wie op zesjarige leeftijd de zeldzame aandoening SMA type I werd vastgesteld. We wilden deze pagina oprichten zodat iedereen meer te weten kan komen over Matyášek en zijn ziekte. Bij uw winkelen kunt u een bon ter waarde van 50, 100, 200 of 500 CZK (2, 4, 8 of 20 €) in het winkelmandje doen om Matyášek met zijn behandelingskosten te helpen.
Hartelijk bedankt! Monkey Mum.
Wie is Matyášek?
Hallo, mijn naam is Matyáš Exner. Ik woon met mijn ouders in Dvůr Králové nad Labem. Ik ben geboren op 26 december 2020 als een volledig gezonde baby - een soort laat kerstcadeautje. Mijn ouders en mijn ouder zus waren echt blij met mij. We waren het nieuwe jaar ingegaan als een helemaal gelukkig gezin maar we wisten niet dat onze levens straks overhoop zullen liggen. Het was erg pijnlijk toen ik zes weken oud was en mijn ouders erachter kwamen dat ik aan SMA leed, spinale spieratrofie type 1
Wat is SMA eigenlijk?
Spinale spieratrofie is een erfelijke aandoening die de perifere motorische zenuw (de zgn. motoneuron) in het ruggenmerg aantast. De ziekte veroorzaakt een spierbeschadiging, die zich manifesteert door zwakheid en in de latere fase het verlies van spiermassa, dus de zgn. spieratrofieën.
Het meest voorkomende type spinale spieratrofie is SMA type I dat ik heb en dat het meest klinisch ernstige type is. De eerste symptomen verschijnen al in de vroege kinderjaren, niet later dan zes maanden.
Hoe is het begonnen?
Toen ik vijf weken oud was kwam mijn kinderarts erachter dat ik mijn beentjes weinig beweeg en mijn hoofd niet probeerde op te tillen. Ze stuurde ons naar een neurologe die al het nodige onderzoek deed. De neurologe stuurde ons naar het centrum voor neurologie van het Thomayerova ziekenhuis om er zeker van te zijn. Ik werd er onderzocht en deed genetische testen en de resultaten zouden ons binnen een paar dagen worden gegeven. Wat moeilijk waren deze dagen, toen mijn ouders nog mochten hopen dat alles in orde zou komen en wat oefening genoeg zou zijn. Toen wisten ze niet wat hen te wachten stond. Toen de arts mijn mama en papa de diagnose vertelde, wilden ze haar niet geloven. Van de ziekte wisten ze niets af en ineens kwam ze in hun levens. Die droevige dag was er wel wat geluk bij een ongeluk: Er bestond een SMA-geneesmiddel, Spinraza. We wachtten nergens op, een geneesmiddel dat de ziekteverloop kon stoppen leek een klein wonder. Mijn ouders aarzelden niet en keurden mijn behandeling nog op dezelfde dag goed omdat dat het allerbeste was dat de dokters voor me konden doen.
Het eerste beschikbare SMA-geneesmiddel. Men krijgt de eerste drie doses om twee weken, de derde na één maand, en vervolgens één om de vier maanden. De ziekte kan met behulp van Spinraza niet genezen worden maar het medicament voorkomt dat ze verspreidt, en de algemene gezondheid wordt niet erger. Integendeel, de patiënt zou door dagelijkse oefening aanzienlijk mobieler worden. Het enige nadel is dat Spinraza in het hersenvocht moet worden geïnjecteerd.
Wat doe ik met uw bijdragen?
Alles wat ik van u krijg wordt besteed aan mijn behandeling, zij het de dure herstelverblijven of allerlei hulpmiddelen die mij zullen helpen om mijn vaardigheden te ontwikkelen.
